El cribado combinado de anomalías cromosómicas es una prueba no invasiva en la que, a partir de un análisis de sangre de la madre y unos datos obtenidos en la ecografía de la semana 12 (pliegue nucal, hueso nasal, …), nos permite identificar a aquellas gestantes con una mayor probabilidad de ser portadoras de un feto afecto de una anomalía cromosómica, y esta probabilidad es lo que llamamos riesgo.
Es una prueba dirigida principalmente a detectar el síndrome de Down, que es una alteración relevante por su prevalencia, su supervivencia y por la alta repercusión humana y social.
La amniocentesis es una prueba invasiva que consiste en obtener una muestra de líquido amniótico mediante una punción abdominal bajo control ecográfico, y analizar las células fetales que hay en el, para detectar alteraciones en los cromosomas o en los genes del feto.
Esta es una de las pruebas que utilizamos para detectar el Síndrome De Down (T-21), o enfermedades similares como el Síndrome de Edwards (T-18), el Síndrome de Patau (T-13) o el Síndrome de Turner.
También los utilizamos para estudio genético del feto y así diagnosticar enfermedades en los genes del mismo (Trombofilias, Fibrosis quística, …)
La biopsia corial se lleva a cabo mediante punción abdominal o a través de la vagina y del cuello de útero (en función de la ubicación de la placenta), y consiste en obtener una muestra de vellosidades coriales que forman parte del tejido de la placenta.
La biopsia de corion es una prueba invasiva que nos permite determinar el cariotipo fetal y nos proporciona información citogenética con más antelación que la amniocentesis.
El TPNI, o Test Prenatal No Invasivo, es una prueba de detección prenatal que analiza el ADN fetal presente en la sangre materna para identificar anomalías cromosómicas en el feto. Es una alternativa menos arriesgada que las pruebas invasivas como la amniocentesis, ya que solo requiere una muestra de sangre de la madre.
Desde muy pronto, en el torrente sanguíneo materno, hay pequeños fragmentos de células del feto o de la Placenta (que tienen el mismo origen que las células fetales). Con esta técnica, se pueden filtrar esos fragmentos y estudiar en ellos (mediante algoritmos específicos) la carga genética de los mismos.
El TPNI puede detectar aneuploidías como el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) y síndrome de Patau (trisomía 13), así como determinar el sexo fetal. También otras enfermedades genéticas menos frecuentes.
El TPNI se recomienda como prueba de cribado para todas las mujeres embarazadas, especialmente aquellas con factores de riesgo o con resultados anormales en otras pruebas de cribado prenatal.
Se puede realizar, con suficiente seguridad, a partir de la Semana 10 de embarazo.
El Array CGH (Hibridación genómica comparada) o Cariotipo molecular prenatal es una técnica de diagnóstico genético de última generación que permite diagnosticar anomalías cromosómicas con una resolución superior a las técnicas de citogenética convencional o cariotipo (análisis que estudia el número y estructura de los cromosomas).
Este test es una herramienta de estudio del genoma humano precisa y rápida, mediante la que se pueden detectar alteraciones genéticas de número de copia (microdeleciones y microduplicaciones) que tienen consecuencias en el desarrollo del feto. Permite interrogar más de 150 síndromes genéticos asociados a discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas.
La cardiotocografía o prueba de “las correas” es un método diagnóstico simple, inofensivo y nada molesto. El registro continuo mediante cardiotocografía (CTG) electrónica de la frecuencia cardíaca fetal (FCF) y de la actividad uterina (contracciones y movimientos fetales), nos proporciona información sobre la llamada Reserva Respiratoria Fetal (RRF), es decir, la capacidad placentaria para el transporte de oxígeno desde la madre al niño, y el estado de los mecanismos de defensa del feto frente al “estrés”.